Cold Spring Harbor molecular case studies · 2016
De novo pathogenic variants in CHAMP1 are associated with global developmental delay, intellectual disability, and dysmorphic facial features.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tanaka Akemi J, Cho Megan T, Retterer Kyle, Jones Julie R, Nowak Catherine, Douglas Jessica, Jiang Yong-Hui, McConkie-Rosell Allyn, Schaefer G Bradley, Kaylor Julie, Rahman Omar A, Telegrafi Aida, Friedman Bethany, Douglas Ganka, Monaghan Kristin G, Chung Wendy K
Аннотация
We identified five unrelated individuals with significant global developmental delay and intellectual disability (ID), dysmorphic facial features and frequent microcephaly, and de novo predicted loss-of-function variants in chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 (CHAMP1). Our findings are consistent with recently reported de novo mutations in CHAMP1 in five other individuals with similar features. CHAMP1 is a zinc finger protein involved in kinetochore-microtubule attachment and is required for regulating the proper alignment of chromosomes during metaphase in mitosis. Mutations in CHAMP1 may affect cell division and hence brain development and function, resulting in developmental delay and ID.