Cold Spring Harbor molecular case studies · 2015
De novo POGZ mutations are associated with neurodevelopmental disorders and microcephaly.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ye Yizhou, Cho Megan T, Retterer Kyle, Alexander Nora, Ben-Omran Tawfeg, Al-Mureikhi Mariam, Cristian Ingrid, Wheeler Patricia G, Crain Carrie, Zand Dina, Weinstein Veronique, Vernon Hilary J, McClellan Rebecca, Krishnamurthy Vidya, Vitazka Patrik, Millan Francisca, Chung Wendy K
Аннотация
Seven patients with similar phenotypes of developmental delay and microcephaly were found by whole-exome sequencing to have de novo loss-of-function mutations in POGZ. POGZ is a pogo transposable element-derived protein with a zinc finger cluster. The protein is involved in normal kinetochore assembly and mitotic sister chromatid cohesion and mitotic chromosome segregation. POGZ deficiency may affect mitosis, disrupting brain development and function.