MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1023/a:1024044017385

Медицинская библиотека · Journal of inherited metabolic disease · 2003

Congenital disorder of glycosylation Ib (CDG-Ib) without gastrointestinal symptoms.

Penel-Capelle D, Dobbelaere D, Jaeken J, Klein A, Cartigny M, Weill J

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We report a 7-year-old girl with hyperinsulinaemic hypoglycaemia and hepatomegaly due to congenital disorder of glycosylation (CDG) Ib without gastrointestinal symptoms. Oral mannose therapy produced clinical and biochemical normalization after 2 years of treatment.

Для цитирования: Penel-Capelle D, Dobbelaere D, Jaeken J, Klein A, Cartigny M, Weill J. Congenital disorder of glycosylation Ib (CDG-Ib) without gastrointestinal symptoms.. Journal of inherited metabolic disease. 2003. DOI: 10.1023/a:1024044017385.

Предметные рубрики MeSH

Congenital Disorders of GlycosylationDNA Mutational AnalysisFemaleGastrointestinal DiseasesGlycosylationHepatomegalyHumansHyperinsulinismHypoglycemiaInfantMannoseMutation
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.