Clinical genetics · 1988
Partial deletion of 4p in fetal cells not present in chorionic villi.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Eiben B, Leipoldt M, Schübbe I, Ulbrich R, Hansmann I
Аннотация
A case of a prenatal diagnosis at the second trimester is presented showing a normal karyotype in 12 metaphases from chorionic villi. In all cultured amniotic cells, however, and also in all fetal fibroblasts analyzed after abortion a structural anomaly (46,XY;del 4(pter----p15.2) was detected. Prenatal diagnosis was performed because of intrauterine growth retardation, cleft lip and esophagus atresia by ultrasound. The fetal stigmata are compatible with the Wolf Hirschhorn syndrome. We conclude that amniocentesis may be indicated notwithstanding a normal CV-diagnosis in those rare pregnancies with a characteristically abnormal ultrasound.