Journal of central nervous system disease · 2023
Neurological Phenotypes of IRF2BPL Gene Variants: A Report of Four Novel Variants.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Horovitz Dafne Dain Gandelman, de Faria Domingues de Lima Maria Angelica, Pires Lais de Carvalho, Campos Araujo Abelardo de Queiroz, Vargas Fernando Regla
Аннотация
IRF2BPL gene variants have recently been associated to developmental disability and epilepsy in children and movement disorders in adults. So far, only few cases have been reported; here we present four novel cases identified by exome sequencing, while investigating developmental delay, adult-onset cerebellar ataxia or regression.