Neurocase · 2022
A 1p31.3 deletion encompassing the nuclear factor 1A gene presenting as possible temporal lobe epilepsy in association with schizoaffective disorder.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Colijn Mark A, Hrynchak Monica, Hrazdil Chantelle T, Willaeys Veerle, White Randall F, Stowe Robert M
Аннотация
Chromosome 1p32-p31 deletion syndrome, which is characterized by a variety of neurodevelopmental abnormalities, is thought to occur as a result of nuclear factor 1A (NFIA) haploinsufficiency. We present a case of a right-handed 40-year-old female with a 1p31.3 deletion, who exhibited numerous common features of this syndrome, in addition to treatment resistant schizoaffective disorder and possible temporal lobe epilepsy, making her presentation unique. While neither psychosis nor temporal lobe epilepsy has been described in this syndrome previously, these conditions likely occurred in our patient as a result of NFIA haploinsufficiency.