Zhonghua Minguo xiao er ke yi xue hui za zhi [Journal]. Zhonghua Minguo xiao er ke yi xue hui · 1995
Niemann-Pick disease type C presenting as neonatal hepatitis: report of one case.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fu L S, Wu T C, Lai C R, Huang B
Аннотация
A three-month old Chinese male infant was a victim of neonatal hepatitis presenting with prolonged jaundice, poor body weight gain, progressive hepatosplenomegaly and extremely elevated serum alpha-fetoprotein level. Niemann-Pick disease (NPD) type C was confirmed by autopsy, which revealed sphingolmyelin deposition in multiple visceral organs, and normal sphingomyelinase activity in liver. This is the first case of NPD type C in Taiwan. In idiopathic neonatal hepatitis with hepatosplenomegaly here, NPD type C must be taken into consideration.