American journal of nephrology · 1997
Autosomal dominant polycystic kidney disease linked to PKD2 locus in a family with severe extrarenal manifestations.
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bozza A, Aguiari G, Scapoli C, Scalia P, Perini L, De Paoli Vitali E, del Senno L
Аннотация
We report a large three-generation autosomal dominant polycystic kidney disease family from Northern Italy found to be associated with the PKD2 locus. Hepatic involvement (liver cysts, fibrosis, cholelithiasis or jaundice), subarachnoidal hemorrhage (1 case) and esophageal diverticula (1 case) were present in affected individuals. Among the older members, the males (aged 54-61 years) had hepatic cysts or fibrosis and were on chronic hemodialysis, the females (aged 69 and 70 years) had hepatic cysts, hepatomegaly, mild fibrosis and a mild and moderate renal impairment, respectively. In this family, clinical findings do not differ substantially from those reported for PKD1.