Clinical genetics · 1994
A de novo 6q11-q15 duplication investigated by chromosome painting.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Giardino D, Rizzi N, Briscioli V, Bettio D
Аннотация
A de novo interstitial duplication of the 6q11-q15 chromosome region, confirmed by the application of a chromosome 6 painting probe, was observed in a patient with craniofacial dysmorphism, psychomotor retardation, cryptorchidism and hypospadias. Despite the publication of several cases showing partial trisomy 6q, to our knowledge the duplication of the proximal region q11-q15 has not previously been reported.