Prenatal diagnosis · 1999
Analysis of a de novo complex chromosome rearrangement involving chromosomes 4, 11, 12 and 13 and eight breakpoints by conventional cytogenetic, fluorescence in situ hybridization and spectral karyotyping.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Peschka B, Leygraaf J, Hansmann D, Hansmann M, Schröck E, Ried T, Engels H, Schwanitz G, Schubert R
Аннотация
A complex chromosome rearrangement (CCR) with eight breakpoints resulting in four derivative chromosomes (4, 11, 12 and 13) was detected prenatally in a male fetus of a twin pregnancy. The karyotype of the female second fetus was normal. The apparently balanced de novo CCR was identified by classical cytogenetic methods and fluorescence in situ hybridization (FISH). We compared these findings with results from spectral karyotyping (SKY).
Предметные рубрики MeSH
Abortion, EugenicAdultChromosome AberrationsChromosomes, Human, Pair 11Chromosomes, Human, Pair 12Chromosomes, Human, Pair 13Chromosomes, Human, Pair 4Diagnosis, DifferentialDiseases in TwinsFemaleHumansIn Situ Hybridization, FluorescenceKaryotypingMalePregnancyPregnancy, MultipleTwinsUltrasonography, Prenatal