Molecular and cellular probes · 1996
A common polymorphism in exon 46 of the human autosomal dominant polycystic kidney disease 1 gene (PKD1).
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bresin E, Rossetti S, Englisch S, Corrà S, Pignatti P F, Turco A E
Аннотация
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is one of the most common single gene diseases in humans. We have identified a synonymous T to C transition polymorphism in exon 46 of the PKD1 gene (12838T-->C, Pro4209Pro). The polymorphism was present with similar frequencies in ADPKD patients and unaffected individuals. The heterozygosity, determined in 89 Italian individuals, was 0.347. The frequency of the rarer allele was 0.222. This polymorphism is easy to determine as it abolishes a naturally occurring Ddel restriction site. The availability of an additional intragenic marker in the PKD1 gene will improve the accuracy of linkage studies in ADPKD families.