MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1055/s-2008-1046636

Медицинская библиотека · Klinische Padiatrie · 1994

[Joubert syndrome combined with unilateral facial paralysis: a rare variant of Joubert syndrome].

Stute M, Tödt H C, Schlüter B, Pahl H, Oelschläger U

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We report the case of a mature newborn infant, which aroused attention 8 hours after birth due to an unexplainable paroxysmal tachypnea together with subsequently prolonged apnea. The combination of tachypnea, athetoid movement patterns, apraxia of the tongue, nystagmus and dysplasia of the cerebellum with dilation of the 4th ventricle, led to the diagnosis of Joubert-Syndrome. The child also showed a variation of a connatal unilateral facial nerve palsy, which has not previously been described in connection with a Joubert-Syndrome.

Для цитирования: Stute M, Tödt H C, Schlüter B, Pahl H, Oelschläger U. [Joubert syndrome combined with unilateral facial paralysis: a rare variant of Joubert syndrome].. Klinische Padiatrie. 1994. DOI: 10.1055/s-2008-1046636.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.