Pediatric dermatology · 2019
A PIK3CA mutation in an acquired capillary malformation.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rosenthal Jaclyn, Sibbald Cathryn, Jen Melinda, Deardorff Matthew A, Treat James
Аннотация
Acquired capillary malformations are rare vascular anomalies composed of dilated capillaries in the skin. We present a pediatric case of an acquired capillary malformation as a novel presentation of the PIK3CA-related overgrowth syndromes. Using next-generation sequencing, we identified a PIK3CA p.Val344Met mutation within the acquired capillary malformation with possible prognostic and therapeutic significance.