Brain and nerve = Shinkei kenkyu no shinpo · 2025
[Prion Diseases].
Аннотация на английскомСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Takao Masaki
Аннотация
Prion diseases are classified into two types: sporadic and genetic prion diseases with PRNP mutations. Genetic prion diseases may present a clinicopathologic phenotype similar to that observed in sporadic prion diseases. Therefore, genetic analysis is important for ensuring accurate diagnosis. Although many mutations have been reported worldwide, the Surveillance Committee of Japan has also identified several mutations that are frequently observed in Japan. Common PRNP mutations include V180I, E200K, and M232R in genetic Creutzfeldt-Jakob disease and P102L in Gerstmann-Sträussler-Scheinker disease.