MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/s0959-437x(97)80149-9

Медицинская библиотека · Current opinion in genetics & development · 1997

DNA helicases in inherited human disorders.

Ellis N A

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПеревод в очереди

Аннотация

Six known or predicted helicases that are mutated in human syndromes are now recognized. These syndromes include xeroderma pigmentosum, Cockayne's syndrome, trichothiodystrophy, Bloom's syndrome, Werner's syndrome, and alpha-thalassemia mental retardation on the X chromosome. The clinical abnormalities in these syndromes cover a broad spectrum, pointing to different cellular processes of DNA manipulation that are defective in these syndromes.

Для цитирования: Ellis N A. DNA helicases in inherited human disorders.. Current opinion in genetics & development. 1997. DOI: 10.1016/s0959-437x(97)80149-9.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.