MedElevator
Войти в исследования DOI 10.3389/fneur.2022.1003056
Генетические аспекты болезней приона человека.
Аннотация
Болезни приона человека являются быстро прогрессирующими и смертельными нейродегенеративными заболеваниями, вызванными изоформой местного прионного белка. Протеиновый ген приона (PRNP) кодирует клеточный прионный белок, который является биологическим субстратом передачи прионовых заболеваний и нейротоксичности. Болезни приона человека имеют три этиологии: спорадические, генетические и приобретенные. PPNP полиморфизмы и патогенные варианты играют важную роль в частоте, возрасте на начальном этапе и клинопатологическом фенотипе прионовых заболеваний. Генетические прионные заболевания будут подробно освещены, и будет изучена информация, необходимая для клинического лечения, прогнозирования генетического тестирования и генетического консультирования. Поскольку прионовый белок необходим для передачи и нейротоксичности, в настоящее время изучаются многие экспериментальные методы лечения, ориентированные на его производство, и они могут быть перспективными как болезнь, изменяющая лечение всех форм прионового заболевания, включая асимптомные мутации. В этой статье будут рассмотрены генетические аспекты прионных заболеваний человека и их влияние на эпидемиологию, клиникопатологический фенотип, диагностику, клиническое лечение и потенциальные методы лечения.
Название и аннотация на языке оригинала
Genetic aspects of human prion diseases.
Human prion diseases are rapidly progressive and fatal neurodegenerative conditions caused by a disease-causing isoform of the native prion protein. The prion protein gene (PRNP) encodes for the cellular prion protein, which is the biological substrate for prion disease transmission and neurotoxicity. Human prion diseases have three etiologies: sporadic, genetic, and acquired. PRNP polymorphisms and pathogenic variants play a large role in the frequency, age at onset, and clinicopathologic phenotype of prion diseases. Genetic prion diseases will be covered in detail and information necessary for clinical care, predictive genetic testing, and genetic counseling will be reviewed. Because the prion protein is necessary for transmission and neurotoxicity, many experimental treatments targeting its production are being investigated and hold potential promise as a disease modifying treatment for all forms of prion disease, including asymptomatic mutation carriers. This article will review genetic aspects of human prion disease and their influence on epidemiology, clinicopathologic phenotype, diagnostics, clinical management, and potential treatment approaches.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.