American journal of human genetics · 2023
An intronic GAA repeat expansion in FGF14 causes the autosomal-dominant adult-onset ataxia SCA27B/ATX-FGF14.
Опубликованное исправлениеНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rafehi Haloom, Read Justin, Szmulewicz David J, Davies Kayli C, Snell Penny, Fearnley Liam G, Scott Liam, Thomsen Mirja, Gillies Greta, Pope Kate, Bennett Mark F, Munro Jacob E, Ngo Kathie J, Chen Luke, Wallis Mathew J, Butler Ernest G, Kumar Kishore R, Wu Kathy Hc, Tomlinson Susan E, Tisch Stephen, Malhotra Abhishek, Lee-Archer Matthew, Dolzhenko Egor, Eberle Michael A, Roberts Leslie J, Fogel Brent L, Brüggemann Norbert, Lohmann Katja, Delatycki Martin B, Bahlo Melanie, Lockhart Paul J
Аннотация
Аннотация не предоставлена источником.