MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1055/a-1801-3785

Медицинская библиотека · Fortschritte der Neurologie-Psychiatrie · 2022

[Adult Spinal Muscular Atrophy].

Walter Maggie C, Hiebeler Miriam

СтатьяПеревод в очереди

Аннотация

5q spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive motor neuron disease affecting 1: 11000 live births and ranging from intrauterine to early adult onset. The course of the disease is progressive, the phenotype varies within a disease continuum and is mainly determined by the SMN2 copy number. So far, three disease modifying treatments (Nusinersen/Spinraza, Onasemnogene abeparvovec/Zolgensma, Risdiplam/Evrysdi) have been approved; however, gene replacement therapy with Onasemnogen abeparvovec is mainly applied from birth to toddler age. SMA treatment requires a multidisciplinary management in specialized neuromuscular centers. Since October 2021, SMA is part of the newborn screening in Germany. When SMA is clinically suspected, timely genetic diagnostics is crucial for a rapid start of treatment, since "time is motor neuron". The different therapeutic options must be discussed with patients and families, and patient expectations must be managed. Assessment of long-term data in disease-specific registries is highly encouraged world-wide and mandatory in Germany.

Для цитирования: Walter Maggie C, Hiebeler Miriam. [Adult Spinal Muscular Atrophy].. Fortschritte der Neurologie-Psychiatrie. 2022. DOI: 10.1055/a-1801-3785.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.