MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1093/ndt/16.6.1291

Медицинская библиотека · Nephrology, dialysis, transplantation : official publication of the European Dialysis and Transplant Association - European Renal Association · 2001

Renal diagnosis without renal biopsy. Nephritis and sensorineural deafness.

Richardson D, Shires M, Davison A M

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Two examples of hereditary nephropathy within the context of clinical syndromes are described. Emphasis is put on the ability to make a renal diagnosis without renal biopsy and the benefits of screening relatives once a diagnosis is achieved. A variant of Alport's syndrome with associated macrothrombocytic thrombocytopenia, known as Epstein's syndrome, is reported. In addition siblings with Alström's syndrome characterized by pigmentary retinal degeneration (causing blindness in early childhood), progressive sensorineural hearing loss, and progressive renal failure are reported. Both cases had previously presented for non-renal pathology in advance of the onset of symptomatic renal failure and may have benefited from appropriate screening.

Для цитирования: Richardson D, Shires M, Davison A M. Renal diagnosis without renal biopsy. Nephritis and sensorineural deafness.. Nephrology, dialysis, transplantation : official publication of the European Dialysis and Transplant Association - European Renal Association. 2001. DOI: 10.1093/ndt/16.6.1291.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.