MedElevator
Войти в исследования Болезнь Спорадик Креуцфельдт-Якоб: Анализ спровоцированной конверсии в реальном масштабе времени (RT-QUIC) представляет собой крупный диагностический прогресс.
Аннотация
Болезнь Спорадик Креуцфельдта-Якоба (SCJD) представляет собой редкое и смертельное нейродегенеративное расстройство с частотой 1,5-2 случая на миллион населения в год. Болезнь вызвана белковым инфекционным агентом под названием прион (prPSc), который возникает в результате конформационного преобразования клеточного белка приона (PrPC). После образования PrPSc взаимодействует с обычно сложенным ПрPC, принуждая его к аналогичной структурной перестройке. С клинической и нейропатологической точки зрения болезнь весьма неоднородна. Источником такой изменчивости являются аномальные структуры, приобретенные компанией PrPSc. Было описано по меньшей мере шесть различных фенотипов SCJD, и каждый из них, как считается, вызван специфическим штаммом PrPSc. Определённый диагноз SCJD требует анализа мозга с целью идентификации внутрицеребрального аккумуляции PrPSc, которая в настоящее время является единственным надежным биомаркером болезни. Клиническая диагностика SCJD является весьма сложной задачей и основана на сочетании нескольких клинических, инструментальных и лабораторных тестов, представляющих собой суррогатные биомаркеры болезней. Благодаря наличию сверхчувствительного теста в реальном масштабе времени (RT-QuIC), PPSc был обнаружен в нескольких периферийных тканях пациентов SCJD, иногда даже до клинического начала заболевания. Это открытие представляет собой важный шаг вперед в деле клинической диагностики SCJD. В этой рукописи мы представляем обзор текущих прикладных программ и будущих перспектив RT-QuIC в области диагностирования SCJD.
Название и аннотация на языке оригинала
Sporadic Creutzfeldt-Jakob disease: Real-Time Quaking Induced Conversion (RT-QuIC) assay represents a major diagnostic advance.
Sporadic Creutzfeldt-Jakob disease (sCJD) is a rare and fatal neurodegenerative disorder with an incidence of 1.5 to 2 cases per million population/year. The disease is caused by a proteinaceous infectious agent, named prion (or PrPSc), which arises from the conformational conversion of the cellular prion protein (PrPC). Once formed, PrPSc interacts with the normally folded PrPC coercing it to undergo similar structural rearrangement. The disease is highly heterogeneous from a clinical and neuropathological point of view. The origin of this variability lies in the aberrant structures acquired by PrPSc. At least six different sCJD phenotypes have been described and each of them is thought to be caused by a peculiar PrPSc strain. Definitive sCJD diagnosis requires brain analysis with the aim of identifying intracerebral accumulation of PrPSc which currently represents the only reliable biomarker of the disease. Clinical diagnosis of sCJD is very challenging and is based on the combination of several clinical, instrumental and laboratory tests representing surrogate disease biomarkers. Thanks to the advent of the ultrasensitive Real-Time Quaking-Induced Conversion (RT-QuIC) assay, PrPSc was found in several peripheral tissues of sCJD patients, sometimes even before the clinical onset of the disease. This discovery represents an important step forward for the clinical diagnosis of sCJD. In this manuscript, we present an overview of the current applications and future perspectives of RT-QuIC in the field of sCJD diagnosis.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.