MedElevator
Войти в исследования Heidenhain Version of Sporadic Creutzfeldt-Jakob Болезнь: первый случай из Восточной Африки.
Аннотация
Болезнь Спорадик Креуцфельдта-Якоба (SCJD) является редким приионным заболеванием, которое вызывает быстро прогрессирующее смертельное нейродедегенерация. Более редкий вариант SCJD Heidenhain имеет визуальные симптомы и редко упоминается в литературе стран Африки к югу от Сахары. Мы сообщаем о случае с 57-летним мужчиной с трехнедельной историей потери направления при езде домой и визуальных галлюцинаций, описываемых как вид на радугу. Магнитный резонансный снимок (MRI) мозга выявил одностороннее париетозащитное гиперинтенситное сульфатное излучение с ограничением на диффузионно взвешенные изображения (DWI), а электроэнцефалография (EEG) продемонстрировала правильное парацентральное замедление, что привело к первоначальному диагностированию эпилепсии неконвульсивного состояния. Его лечили антиэпилептическими препаратами, но спустя менее месяца он был вновь принят к лечению с ухудшением пространственной памяти, агрессией, атаксией, дисартрией, миоклоническими придурками и позитивными ответными ударами, которые позднее привели к обобщенным припадкам тоника. Повторение сканирования мозга МРТ показало широко распространенное заднее-предоминирующее ограничение DWI в кортикальной лентообразной патогенной модели SCJD. ЭЭГ продемонстрировала диффузное замедление, и цереброспинная жидкость была проанализирована на аномальный прионовый белок с использованием преобразования, вызванного квакером в режиме реального времени, но оказалась безрезультатной из-за неоптимального сбора проб. Пациент соответствовал диагностическим критериям вероятного варианта SCJD, Heidenhain; семья отказалась от биопсии мозга для окончательного диагноза. Затем он был ошпарен в местном хосписе, где умер примерно через три месяца после появления симптомов. Наш случай свидетельствует о существовании редкой формы SCJD, а также о проблемах с диагностикой, с которыми мы сталкиваемся в условиях ограниченных ресурсов.
Название и аннотация на языке оригинала
Heidenhain Variant of Sporadic Creutzfeldt-Jakob Disease: First Reported Case from East Africa.
Sporadic Creutzfeldt-Jakob disease (sCJD) is a rare prion disease that causes rapidly progressive fatal neurodegeneration. The rarer Heidenhain variant of sCJD presents with visual symptoms and is rarely reported in the literature from sub-Saharan Africa. We report the case of a 57-year-old male with a three-week history of losing direction when driving home and visual hallucinations described as seeing rainbows. Magnetic resonance imaging (MRI) of the brain revealed unilateral parieto-occipital sulcal hyperintensities with restriction on diffusion-weighted imaging (DWI), and electroencephalography (EEG) showed right para-central slowing leading to an initial diagnosis of non-convulsive status epilepticus. He was treated with anti-epileptic medication but was re-admitted less than a month later with worsening spatial memory, aggression, ataxia, dysarthria, myoclonic jerks and a positive startle response, later developing generalised tonic-clonic seizures. Repeat MRI brain scan showed widespread posterior-predominant sulcal DWI restriction in a cortical ribboning pattern pathognomonic for sCJD. EEG showed diffuse slowing, and cerebrospinal fluid was analyzed for abnormal prion protein using real-time quaking-induced conversion but was inconclusive due to suboptimal sample collection. The patient fulfilled the diagnostic criteria for probable sCJD, Heidenhain variant; the family declined brain biopsy for definitive diagnosis. He was subsequently palliated at a local hospice where he died approximately three months after the onset of symptoms. Our case highlights the presence of a rare form of sCJD, and the diagnostic challenges faced in our resource-limited setting.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.