Clinical dysmorphology · 1995
Immunological disorder and Hirschsprung disease in round femoral inferior epiphysis dysplasia.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lecora M, Parenti G, Iaccarino E, Scarano G, Cucchiara S, Andria G
Аннотация
We describe a case of semi-lethal chondrodysplasia with skeletal manifestations, detectable at birth, typical of the round femoral inferior epiphysis dysplasia (RFIED) or 'Glasgow' variant. Immunological abnormalities and Hirschsprung disease, so far described only in cartilage hair hypoplasia (CHH), were documented during the first months of life in our patient. These findings confirm the hypothesis that RFIED is a form of CHH with early infantile onset.