Clinical genetics · 1995
A family with unusual Waardenburg syndrome type I (WSI), cleft lip (palate), and Hirschsprung disease is not linked to PAX 3.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pierpont J W, St Jacques D, Seaver L H, Erickson R P
Аннотация
An unusual family with Waardenburg syndrome type 1 (WSI), cleft lip (palate), and Hirschsprung disease is not linked to the PAX 3 gene since there is an obligate crossover which has occurred between PAX 3 DNA markers and the disorder in this family. This family may also have anticipation of the WSI traits as the proband's grandmother is nonpenetrant, his mother has dystopia canthorum, and severe cleft lip (palate), while the proband has dystopia canthorum, severe cleft lip (palate), and Hirschsprung disease. Thus, a locus other than PAX 3 is implicated in this Waardenburg-like syndrome with Hirschsprung disease and cleft lip (palate).
Предметные рубрики MeSH
Base SequenceCleft LipCleft PalateDNA-Binding ProteinsFemaleGenetic HeterogeneityGenetic LinkageGenetic MarkersHaplotypesHirschsprung DiseaseHumansInfant, NewbornMaleMolecular Sequence DataPAX3 Transcription FactorPaired Box Transcription FactorsPedigreeRepetitive Sequences, Nucleic AcidTranscription FactorsWaardenburg Syndrome