MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1212/nxg.0000000000000043

Медицинская библиотека · Neurology. Genetics · 2016

Co-occurrence of 16p13.11 microdeletion and ring chromosome 20 syndrome.

Rodan Lance H, Zak Maria, Stavropoulos James, Joseph-George Ann M, Minassian Berge A

СтатьяПеревод в очереди

Аннотация

A previously healthy 16-year-old girl of Jamaican descent presented with a 1-year history of progressive daytime somnolence, sleep attacks (sudden irresistible episodes of sleep), and paroxysms of altered level of consciousness. Her parents also reported irritability, mood lability, and hyperphagia. Her history was notable for a mild learning disability diagnosed at 9 years of age. Before symptom onset, she attended regular class at school with average academic performance and was independent in instrumental activities of daily living. On examination, she was normocephalic and nondysmorphic and had no focal neurologic deficits.

Для цитирования: Rodan Lance H, Zak Maria, Stavropoulos James, Joseph-George Ann M, Minassian Berge A. Co-occurrence of 16p13.11 microdeletion and ring chromosome 20 syndrome.. Neurology. Genetics. 2016. DOI: 10.1212/nxg.0000000000000043.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.