MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1023/a:1016554409214

Медицинская библиотека · Journal of inherited metabolic disease · 2002

Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency in an infant presenting with massive hepatomegaly.

Boles R G

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

A 9-month-old boy with presented generalised hypotonia, severe cardiomyopathy, and massive liver enlargement following 10 days of viral gastroenteritis. He was diagnosed with very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency and has been successfully treated.

Для цитирования: Boles R G. Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency in an infant presenting with massive hepatomegaly.. Journal of inherited metabolic disease. 2002. DOI: 10.1023/a:1016554409214.

Предметные рубрики MeSH

Acyl-CoA Dehydrogenase, Long-ChainCardiomyopathiesCarnitineDietGastroenteritisHepatomegalyHumansInfantMaleMuscle HypotoniaTomography, X-Ray ComputedTriglyceridesVentricular Dysfunction, Left
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.