Journal of clinical immunology · 2014
Tetratricopeptide repeat domain 7A (TTC7A) mutation in a newborn with multiple intestinal atresia and combined immunodeficiency.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Agarwal Niti Sardana, Northrop Lesley, Anyane-Yeboa Kwame, Aggarwal Vimla S, Nagy Peter L, Demirdag Yesim Yilmaz
Аннотация
In the past year, two centers reported autosomal recessive mutations in tetratricopeptide repeat domain 7A (TTC7A) gene in patients with multiple intestinal atresia and immunodeficiency. Here, we present clinical progress of an infant with multiple intestinal atresia and combined immunodeficiency who carries novel compound heterozygote mutations in TTC7A gene.