Ugeskrift for laeger · 2023
[Not Available].
ОбзорАннотация на английскомСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vinther-Jensen Tua, Dunø Morten, Ingolfsdottir Harpa Maria, Krarup Christian, Nielsen Jørgen E, Jakobsen Johannes K
Аннотация
CANVAS including its clinical components of cerebellar ataxia, sensory neuropathy and vestibular areflexia is presented in this review. An intronic biallelic pentanucleotide expansion in RFC1 is the genetic cause of CANVAS. Several patients diagnosed with isolated "idiopathic" neurological or otological conditions might have a CANVAS spectrum disorder. The number of CANVAS patients may well increase considerably in the near future, making it important to consider the diagnostic set-up and infrastructure for counselling, treatment and follow-up in the Danish healthcare system.