MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1038/sj.ki.5002577

Медицинская библиотека · Kidney international · 2007

Genetic complexity in Joubert syndrome and related disorders.

Harris P C

СтатьяОбзорПеревод в очереди

Аннотация

The recent identification of RPGRIP1L as a Joubert syndrome gene brings the total of known genes to five. Three of these are also associated with the lethal Meckel syndrome, and two with Senior-Løken syndrome; both of these disorders share Joubert syndrome phenotypes, illustrating the genetic complexity of this.

Для цитирования: Harris P C. Genetic complexity in Joubert syndrome and related disorders.. Kidney international. 2007. DOI: 10.1038/sj.ki.5002577.

Предметные рубрики MeSH

Cerebellar DiseasesCytoskeletal ProteinsEye DiseasesHumansKidney Diseases, CysticProteinsSyndrome
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.