DOI 10.1097/phh.0000000000000464
Familial Creutzfeldt-Jakob Disease Cluster Among an African American Family.
Аннотация
Familial Creutzfeldt-Jakob disease (fCJD) results from inheritance of mutations in the prion protein gene. Confirming fCJD diagnosis is essential for informing persons of their potential hereditary risk and for genetic counseling to support personal decisions for genetic testing and family planning. We describe a case of fCJD that was linked to a large cluster of African Americans with fCJD identified through a public health investigation, including 8 confirmed cases and 13 suspected cases involving 7 generations in 1 family. Genetic counseling is an important component of fCJD management for families coping with genetic prion diseases.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.