American journal of medical genetics · 1988
The Tel Hashomer camptodactyly syndrome: report of a new case and review of the literature.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pagnan N A, Gollop T R, Lederman H
Аннотация
We report on a new case of Tel Hashomer camptodactyly syndrome and review the literature. This syndrome is characterized by skeletal dysplasia, muscle hypoplasia, camptodactyly, and abnormal dermatoglyphics. The inheritance is autosomal recessive with probable partial expression in the heterozygote.