BMJ case reports · 2014
Niemann-Pick disease type C or Gaucher's disease type 3? A clinical conundrum.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pandi Suresh, Chandran Vijay, Deshpande Anirudda, Kurien Annamma
Аннотация
We describe a patient who presented with a neurovisceral syndrome characterised by ataxia, bulbar dysfunction, supranuclear gaze palsy, splenomegaly and foamy histiocytes in the bone marrow. This presentation was suggestive of a lysosomal storage disorder such as Niemann-Pick disease type C or Gaucher's disease type 3. We review the presentation of these disorders, with a focus on the neurological features. In addition, we briefly discuss the disease-modifying therapeutic options which have recently become available.