Prenatal diagnosis · 1996
Early prenatal diagnosis of Fanconi anaemia in a twin pregnancy, using DNA analysis.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kwee M L, Lo Ten Foe J R, Arwert F, Pals G, Madan K, Nieuwint A, In't Veld P A, Van der Horst A R, Van Vugt J M, Ten Kate L P
Аннотация
We present a case of prenatal diagnosis of Fanconi anaemia (FA) in a pair of twins at 14 weeks of gestation. The parents had previously had two children: a healthy boy and a boy with FA belonging to complementation group C (FAC). The FA patient is a compound heterozygote, carrying a 322delG and a IVS4+4A-->T mutation in the FAC gene. Prenatal DNA analysis showed that both fetuses were heterozygous for different mutations in the FAC gene. Both fetuses had normal male karyotypes. At 36 weeks the twins were born. They did not show congenital anomalies.