Annales de pathologie · 2007
[TSC2/PKD1 contiguous gene syndrome. Report of two cases].
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Yadaden Tarik, Molinié Vincent, Ples Raluca, Lazure Thierry, Benoît Gérard, Yonneau Laurent, Ferlicot Sophie
Аннотация
The two major genes responsible for autosomal dominant polycystic kidney disease and complex tuberous sclerosis are located on chromosome 16 at position 16p13.3, separated by only a few nucleotides. A simultaneous loss of both genes has been termed "the TSC2/PKD1 contiguous gene syndrome". It has been described essentially in young children. We report 2 new cases in French adults, in whom the diagnosis has been made fortuitously on the macroscopic and microscopic examination of the nephrectomy specimen. This diagnosis should be considered for the association of a polycystic kidney disease and numerous angiomyolipomas. It is necessary to set up a specific follow-up of both diseases.