Journal of perinatology : official journal of the California Perinatal Association · 2011
Fatal respiratory failure in a full-term newborn with two ABCA3 gene mutations: a case report.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ciantelli M, Ghirri P, Presi S, Sigali E, Vuerich M, Somaschini M, Ferrari M, Boldrini A, Carrera P
Аннотация
Genetic mutations associated with pulmonary surfactant protein deficiency are associated with diverse clinical phenotypes. Mutations of the surfactant protein B and C genes were the first to be described. In 2004, fatal surfactant deficiency in newborns due to mutations of the gene encoding the adenosine triphosphate-binding cassette transporter A3 (ABCA3) was first reported. Few cases of lethal adenosine triphosphate-binding cassette transporter A3 mutations have been described to date. In our report, we describe a full-term newborn that died because of respiratory failure secondary to an uncommon ABCA3 genetic configuration.