MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1111/j.1399-0004.1990.tb03599.x

Медицинская библиотека · Clinical genetics · 1990

The Niikawa-Kuroki (Kabuki make-up) syndrome in a Moslem Arab child.

Gillis R, Klar A, Gross-Kieselstein E

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

The Niikawa-Kuroki "Kabuki Make-Up" syndrome is a rare sporadic malformation syndrome, characterised by severe psychomotor and growth retardation, peculiar facies, including long palpabral fissures and large malformed ears and skeletal abnormalities. We report a 2-year-old Moslem Arab boy with 28 of the 32 originally described features of this syndrome and in addition with hyperelastic joints, hypospadias and scaphocephaly which were not previously described in association with the Kabuki make-up syndrome. This is the fifth reported case of this syndrome in a non-Japanese patient, and the second reported case in a patient of Arab descent.

Для цитирования: Gillis R, Klar A, Gross-Kieselstein E. The Niikawa-Kuroki (Kabuki make-up) syndrome in a Moslem Arab child.. Clinical genetics. 1990. DOI: 10.1111/j.1399-0004.1990.tb03599.x.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.