MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1136/jmg.32.3.208

Медицинская библиотека · Journal of medical genetics · 1995

Haplotype analysis in autosomal dominant polycystic kidney disease.

Pound S E, Thomas S, Snarey A, Macnicol A M, Watson M L, Pignatelli P M, Frischauf A M, Harris P C, Wright A F

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

Haplotype analysis was performed in 35 autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) families typed with 13 markers close to the PKD1 locus. The identification of recombinants close to the PKD1 gene on chromosome 16p indicates that PKD1 lies between CMM65 distally and 26-6 proximally. In addition, three unlinked (PKD2) families and two families with potential new mutation were identified.

Для цитирования: Pound S E, Thomas S, Snarey A, Macnicol A M, Watson M L, Pignatelli P M, Frischauf A M, Harris P C, Wright A F. Haplotype analysis in autosomal dominant polycystic kidney disease.. Journal of medical genetics. 1995. DOI: 10.1136/jmg.32.3.208.

Предметные рубрики MeSH

AdultAgedChromosomes, Human, Pair 16FemaleGenetic LinkageGenetic MarkersHaplotypesHumansMaleMiddle AgedMutationPolycystic Kidney, Autosomal DominantProteinsTRPP Cation Channels
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.