MedElevator
Войти в исследования Медицинская библиотека · Annales de genetique · 1987
Distinct dysmorphic syndrome in a child with inverted distal 5q duplication.
Клинический случайСтатьяПеревод в очереди
Аннотация
In the present paper we report a moderately mentally retarded 3 1/2-year-old girl with distal inverted 5q duplication (karyotype 46,XX,inv dup(5)(pter----q35.3::q35.3----q32::q35.3----qter). A distinct dysmorphic syndrome was present corresponding to the socalled "B-type" phenotype in 5q duplications, due to a duplication of band 5q33.
Для цитирования: Fryns J P, Kleczkowska A, Borghgraef M, Raveschot J, Van den Berghe H. Distinct dysmorphic syndrome in a child with inverted distal 5q duplication.. Annales de genetique. 1987.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.