MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1111/j.1399-0004.1986.tb01915.x

Медицинская библиотека · Clinical genetics · 1986

Asymmetric crying facies with microcephaly and mental retardation. An autosomal dominant syndrome with variable expressivity.

Silengo M C, Bell G L, Biagioli M, Guala A, Bianco R, Strandoni P, De Sario P N, Franceschini P

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

An infant boy with asymmetric crying facies, microcephaly, developmental retardation and failure to thrive is reported. His two siblings died in the newborn period because of complex congenital heart defects. The mother and the maternal grandmother have asymmetric crying facies, microcephaly and normal intelligence. A maternal aunt has severe physical and mental retardation, facial asymmetry, microcephaly, and cleft palate. This family allows an expansion of the spectrum of malformations associated with asymmetric crying facies and suggests autosomal dominant inheritance with variable expressivity.

Для цитирования: Silengo M C, Bell G L, Biagioli M, Guala A, Bianco R, Strandoni P, De Sario P N, Franceschini P. Asymmetric crying facies with microcephaly and mental retardation. An autosomal dominant syndrome with variable expressivity.. Clinical genetics. 1986. DOI: 10.1111/j.1399-0004.1986.tb01915.x.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.