Pediatric dermatology · 2015
Hoyeraal-Hreidarsson Syndrome: An Extremely Rare Dyskeratosis Congenita Phenotype.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bakar Özgür, Işik Ugˇur, Canpolat Cengiz, Alanay Yasemin
Аннотация
Hoyeraal-Hreidarsson syndrome is a rare telomere biology disorder that is recognized as a severe variant of dyskeratosis congenita. We present a Libyan boy with hematologic and neurologic abnormalities with typical dermatologic manifestations of dyskeratosis congenita. Death usually occurs before the age of 4 years as a result of pancytopenia or malignant transformation of mucocutaneous lesions. The boy presented survived longer than 5 years. Early recognition and appropriate genetic counseling are crucial because of the high mortality of this genetic disorder.