m+Medelevator.RU
← Поиск публикаций
Oxidative medicine and cellular longevity · 2013

Friedreich's ataxia, frataxin, PIP5K1B: echo of a distant fracas.

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Bayot Aurélien, Rustin Pierre

Аннотация

"Frataxin fracas" were the words used when referring to the frataxin-encoding gene (FXN) burst in as a motive to disqualify an alternative candidate gene, PIP5K1B, as an actor in Friedreich's ataxia (FRDA) (Campuzano et al., 1996; Cossee et al., 1997; Carvajal et al., 1996). The instrumental role in the disease of large triplet expansions in the first intron of FXN has been thereafter fully confirmed, and this no longer suffers any dispute (Koeppen, 2011). On the other hand, a recent study suggests that the consequences of these large expansions in FXN are wider than previously thought and that the expression of surrounding genes, including PIP5K1B, could be concurrently modulated by these large expansions (Bayot et al., 2013). This recent observation raises a number of important and yet unanswered questions for scientists and clinicians working on FRDA; these questions are the substratum of this paper.

Предметные рубрики MeSH

ИП Урсолов Владлен Сергеевич

ИНН 500118482352 · ОГРНИП 314500117700049

Реквизиты и контакты