Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America · 1990
Transgenic mouse model of the mild dominant form of osteogenesis imperfecta.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bonadio J, Saunders T L, Tsai E, Goldstein S A, Morris-Wiman J, Brinkley L, Dolan D F, Altschuler R A, Hawkins J E, Bateman J F
Аннотация
Osteogenesis imperfecta type I is a mild, dominantly inherited, connective tissue disorder characterized by bone fragility. Mutations in type I collagen account for all known cases. In Mov-13 mice, integration of a murine retrovirus within the first intron of the alpha 1(I) collagen gene results in a null allele blocked at the level of transcription. This study demonstrates that mutant mice heterozygous for the null allele are a model of osteogenesis imperfecta type I. A defect in type I collagen production is associated with dominant-acting morphological and functional defects in mineralized and nonmineralized connective tissue and with progressive hearing loss. The model provides an opportunity to investigate the effect of a reduced amount of type I collagen on the structure and integrity of extracellular matrix. It also may represent a system in which therapeutic strategies to strengthen connective tissue can be developed.