Clinical genetics · 2005
Identification of a novel TGFBR2 gene mutation in a Korean patient with Loeys-Dietz aortic aneurysm syndrome; no mutation in TGFBR2 gene in 30 patients with classic Marfan's syndrome.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАКомментарийНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ki C-S, Jin D-K, Chang S H, Kim J-E, Kim J-W, Park B K, Choi J-H, Park I S, Yoo H-W
Аннотация
Аннотация не предоставлена источником.
Предметные рубрики MeSH
Abnormalities, MultipleAmino Acid SequenceAortic AneurysmBase SequenceCoronary AngiographyDNA Mutational AnalysisFibrillinsGene FrequencyGenetic TestingHaplotypesHumansKoreaMarfan SyndromeMicrofilament ProteinsMutationPedigreeProtein Serine-Threonine KinasesReceptor, Transforming Growth Factor-beta Type IIReceptors, Transforming Growth Factor betaSyndrome