MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/(sici)1096-8628(19981228)80:5<487::aid-ajmg9>3.0.co;2-y

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1998

Prenatal detection of de novo duplication of the short arm of chromosome 18 confirmed by fluorescence in situ hybridization (FISH).

Li S, Tuck-Muller C M, Martínez J E, Rowley E R, Chen H, Wertelecki W

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We present a patient with developmental delay, minor anomalies, and duplication 18p confirmed by fluorescence in situ hybridization with whole chromosome 18 painting probe (Oncor p5218). Our observation confirms the findings of other investigators that duplication 18p is not associated with major malformations.

Для цитирования: Li S, Tuck-Muller C M, Martínez J E, Rowley E R, Chen H, Wertelecki W. Prenatal detection of de novo duplication of the short arm of chromosome 18 confirmed by fluorescence in situ hybridization (FISH).. American journal of medical genetics. 1998. DOI: 10.1002/(sici)1096-8628(19981228)80:5<487::aid-ajmg9>3.0.co;2-y.

Предметные рубрики MeSH

Chromosomes, Human, Pair 18FemaleFetal Alcohol Spectrum DisordersGene DuplicationHumansIn Situ Hybridization, FluorescencePregnancyPrenatal DiagnosisTrisomy
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.