American journal of medical genetics · 1989
Re-evaluation of new X-linked syndrome for evidence of CHARGE syndrome or association.
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Abruzzo M A, Erickson R P
Аннотация
Previously, we reported on a family with a new syndrome of cleft palate, coloboma, hypospadias, deafness, short stature, and radial synostosis. This family has been cited in several reports as an example of familial CHARGE syndrome. We do not think that the patients in this family have the Charge syndrome or association. Therefore, we decided to do a follow-up study on this family to assess the subsequent development of the patients and to determine if they have the CHARGE syndrome. We conclude that our patients do not have familial CHARGE syndrome.