Генетика прионовых заболеваний.

Прионские заболевания являются трансмиссивными, смертельными нейродегенеративными заболеваниями, к числу которых относятся слезоточивость и энцефалопатия говядины (BSE) у животных и болезнь Креуцфельдта-Якоба (CJD) у человека. Прионский белковый ген (PRNP) является основным генетическим определяющим фактором уязвимости, однако некоторые исследования показывают, что другие гены также важны. В двух недавних исследованиях, посвященных широкополосной ассоциации генома человека, были выявлены четыре новых места, представляющих интерес: ZBTB38-RASA2 в UK CJD и MTMR7 и NNAS2 в варианте CJD. В дополнительных исследованиях мыши использовались сложные кресты для выявления новых модификаторов, таких, как Cpne8, и были представлены подтверждающие доказательства в отношении ранее затронутых генов (Rarb and Stmn2). Характеристика выражения мнений выявила новых кандидатов, включая Hspa13, что сокращает время инкубации в трансгенной модели.