Journal of clinical neuroscience : official journal of the Neurosurgical Society of Australasia · 2012
Familial Creutzfeldt-Jakob disease with a mutation at codon 180 presenting with an atypical phenotype.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Yeo Min-Ju, Lee Seung-Hwan, Lee Seo-Young, Jeon Yong-Chul, Park Seok-Joo, Cho Han-Jeong, Choi Kyoung-Chan, Kim Yong-Sun, Kim Sung-Hun
Аннотация
The clinical features of familial Creutzfeldt-Jakob disease (fCJD) with a mutation at codon 180 (V180I) are less typical than those of patients with sporadic CJD. We describe a patient with pathologically confirmed CJD carrying the V180I mutation who had atypical cerebrospinal fluid and electroencephalography findings. Similar to other prion protein mutations, this report suggests that the V180I mutation is not the exclusive determinant of the phenotype.