MedElevator
Войти в исследования DOI 10.1016/s1474-4422(12)70063-7
Споральные прионские заболевания: молекулярные исследования и диагностика.
Аннотация
Болезни приона человека могут быть спорадическими, унаследованными или приобретенными за счет инфекции. Отличительные клинические и патологические характеристики делят спорадические заболевания на три фенотипа: болезнь Креуцфельдта-Якоба (CJD), летальная бессонница и во многом чувствительная приоринопатия. На долю CJD приходится более 90% всех случаев спорадической прионной болезни; она, как правило, подразделяется на пять подтипов, которые можно отличать по основным клиническим признакам, гистологическим повреждениям и молекулярным характеристикам патогенного прионного белка. Три подтипа оказывают заметное влияние на когнитивные функции, в то время как два других - на деятельность мозгового двигателя. Точная и своевременная диагностика зависит от тщательного клинического обследования и раннего выполнения и интерпретации диагностических тестов, включая электроэнцефалографию, количественную оценку суррогатных маркеров 14-3-3, тау и прионового белка в CSF, а также нейроимации. Достоверность результатов тестов ССБ повышается, когда эти тесты толкуются наряду с нейроимулирующими данными.
Название и аннотация на языке оригинала
Sporadic human prion diseases: molecular insights and diagnosis.
Human prion diseases can be sporadic, inherited, or acquired by infection. Distinct clinical and pathological characteristics separate sporadic diseases into three phenotypes: Creutzfeldt-Jakob disease (CJD), fatal insomnia, and variably protease-sensitive prionopathy. CJD accounts for more than 90% of all cases of sporadic prion disease; it is commonly categorised into five subtypes that can be distinguished according to leading clinical signs, histological lesions, and molecular traits of the pathogenic prion protein. Three subtypes affect prominently cognitive functions whereas the other two impair cerebellar motor activities. An accurate and timely diagnosis depends on careful clinical examination and early performance and interpretation of diagnostic tests, including electroencephalography, quantitative assessment of the surrogate markers 14-3-3, tau, and of the prion protein in the CSF, and neuroimaging. The reliability of CSF tests is improved when these tests are interpreted alongside neuroimaging data.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.