MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.jaapos.2015.01.018

Медицинская библиотека · Journal of AAPOS : the official publication of the American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus · 2015

Peters anomaly in cri-du-chat syndrome.

Hope William C, Cordovez Jose A, Capasso Jenina E, Hammersmith Kristin M, Eagle Ralph C, Lall-Trail Joel, Levin Alex V

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

The cri-du-chat syndrome is a rare genetic disorder caused by deletions in the short arm of chromosome 5. It presents with a distinctive catlike high-pitched cry, psychomotor delays, microcephaly, craniofacial abnormalities, and, in many cases, ocular findings. We report the first child with cri-du-chat and the findings of unilateral corneal staphyloma due to Peters anomaly and retinal dysplasia.

Для цитирования: Hope William C, Cordovez Jose A, Capasso Jenina E, Hammersmith Kristin M, Eagle Ralph C, Lall-Trail Joel, Levin Alex V. Peters anomaly in cri-du-chat syndrome.. Journal of AAPOS : the official publication of the American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus. 2015. DOI: 10.1016/j.jaapos.2015.01.018.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.