MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1177/1055665618773192

Медицинская библиотека · The Cleft palate-craniofacial journal : official publication of the American Cleft Palate-Craniofacial Association · 2018

Combined Tongue-Palate Fusion With Alveolar Bands in a Patient With Pierre Robin Sequence and Van der Woude Syndrome.

Robbins Alexa, Zarate Yuri A, Hartzell Larry D

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

This report describes the presentation of a newborn male with circumferential tongue-palate fusion associated with cleft palate and alveolar bands. After intraoral adhesions lysis, the patient was diagnosed with Pierre Robin sequence. A family history of cleft lip and palate was noted, and interferon regulatory factor 6 ( IRF6) sequencing revealed a heterozygous variant, confirming the diagnosis of van der Woude syndrome. The disruption of IRF6 resulted in abnormal orofacial development including micrognathia and intraoral adhesions as well as tongue-palate fusion, then resulting in glossoptosis with airway obstruction and cleft palate.

Для цитирования: Robbins Alexa, Zarate Yuri A, Hartzell Larry D. Combined Tongue-Palate Fusion With Alveolar Bands in a Patient With Pierre Robin Sequence and Van der Woude Syndrome.. The Cleft palate-craniofacial journal : official publication of the American Cleft Palate-Craniofacial Association. 2018. DOI: 10.1177/1055665618773192.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.