Nature communications · 2015
C-Nap1 mutation affects centriole cohesion and is associated with a Seckel-like syndrome in cattle.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Floriot Sandrine, Vesque Christine, Rodriguez Sabrina, Bourgain-Guglielmetti Florence, Karaiskou Anthi, Gautier Mathieu, Duchesne Amandine, Barbey Sarah, Fritz Sébastien, Vasilescu Alexandre, Bertaud Maud, Moudjou Mohammed, Halliez Sophie, Cormier-Daire Valérie, Hokayem Joyce E L, Nigg Erich A, Manciaux Luc, Guatteo Raphaël, Cesbron Nora, Toutirais Geraldine, Eggen André, Schneider-Maunoury Sylvie, Boichard Didier, Sobczak-Thépot Joelle, Schibler Laurent
Аннотация
Caprine-like Generalized Hypoplasia Syndrome (SHGC) is an autosomal-recessive disorder in Montbéliarde cattle. Affected animals present a wide range of clinical features that include the following: delayed development with low birth weight, hind limb muscular hypoplasia, caprine-like thin head and partial coat depigmentation. Here we show that SHGC is caused by a truncating mutation in the CEP250 gene that encodes the centrosomal protein C-Nap1. This mutation results in centrosome splitting, which neither affects centriole ultrastructure and duplication in dividing cells nor centriole function in cilium assembly and mitotic spindle organization. Loss of C-Nap1-mediated centriole cohesion leads to an altered cell migration phenotype. This discovery extends the range of loci that constitute the spectrum of autosomal primary recessive microcephaly (MCPH) and Seckel-like syndromes.